Cromosoma 1
-Metacéntrico grande.
-Brazo largo presenta bandas en toda su longitud.
-Brazo corto presenta dos bandas proximales.
-Contiene más de 3000 genes, con 240 millones de pares de bases. Algunas enfermedades debidas a la mutaciones en el cromosoma 1 son:
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Enfermedad de Alzheimer
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Enfermedad de Gaucher
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Cáncer de próstata
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Glaucoma
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Porfiria cutánea tardía
Cromosoma 2
-Submetacénrtrico más grande.
-Gran numero de bandas en brazo largo y corto.
-Contiene más de 2500 genes, con 240 millones de pares de bases. Algunas enfermedades debidas a la mutaciones en el cromosoma 2 son:
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Cáncer de colón
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Enfermedad de Parkinson
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Anemia de Fanconi
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Sindrome Waandenberg
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Temblores esenciales
¿Qué son los cromosomas?
"Cuerpos coloreados” (cromo:color; soma: cuerpo)
El cromosoma es la unidad de organización estructural microscópica.
Es un estado permanente dentro del ciclo celular pero su condensación es máxima en metafase, se encuentra dentro del núcleo.
Cromatina (ADN + Proteina) ----> Cromocoma (Plegado y compactado)
-Metacéntrico.
-Banda doble muy marcada en brazo corto cerca del telomero.
-Dos bandas muy marcadas en brazo largo.
-Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
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Cáncer de colon
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Cáncer de Pulmón
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Anemia de Fanconi
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Síndrome de Bernard-Soulier
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Temblores esenciales
Cromosoma 3
Cromosoma 4
-Submetacentrico.
-Presenta 4 grupos de bandas doobles en el brazo largo regularmente distribuidas.
-Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
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Acondroplasia
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Enfermedad de Huntingdon
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Enfermedad de Parkinson Narcolepsia
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Fibrodisplasia osificante progresiva
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Síndrome de Fraser
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Síndrome de Ellis-van Creveld
Cromosoma 2
-Submetacéntrico.
-Presenta 4 grupos de bandas dobles en brazo largo, irregularmente distribuidas.
-También presenta 2 grupos centrales próximos entre si, dejando zonas claras entre ellos y los grupos de bandas centroméricas y teloméricas.
-Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
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Asma
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Atrofia muscular espinal Calvicie másculina
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Carcinoma endométrico
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Displasia diastrófica
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Síndrome de Cockaine
Cromosoma 5
Cromosoma 6
-Submetacéntrico.
-El brazo largo presenta varias bandas oscuras regularmente distribuidas, en el brazo corto con zonas muy claras y bandas en el extremo.
-Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
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Ataxia espinocerebelosa
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Diabetes
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Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
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Epilepsia
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Hemocromatosis
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Síndrome de Zellweger
-Submetacéntrico.
-Tiene en el brazo largo 2 bandas oscuras y una distal muy tenue.
-En el brazo corto presenta una banda oscura en el extremo telomérico.
-Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
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Diabetes
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Fibrosis cística
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Obesidad
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Síndrome de Pendred
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Síndrome de Williams
Cromosoma 7
Cromosoma 8
-Submetacéntrico.
-Tiene dos bandas oscuras en el brazo largo.
-El aspecto general del brazo es oscuro.
-Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
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Linfoma de Burkitt
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Sindrome de Werner
-Submetacéntrico.
-Tiene una banda oscura en su mitad del brazo corto.
-El brazo largo tiene dos bandas oscuras regularmente separadas entre si.
-Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:
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Ataxia de Friedrich
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Enfermedad de Tangier
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Melanoma maligno
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Esclerosis tuberosa
Cromosoma 9
Cromosoma 10
-Submetacéntrico.
-Presenta tres bandas oscuras en el brazo largo.
-Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
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Hiperplasia adrenal
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Síndrome de Dubin-Johnson
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Síndrome de Refsum
-Submetacéntrico.
-Presenta banda doble del brazo largo más distal que en el 12.
-Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
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Diabetes mellitus
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Enfermedad de Best
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Acromegalia
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Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
Cromosoma 11
Cromosoma 12
-Submetacéntrico.
-El brazo largo tiene banda doble, menos distal que el 11.
-Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
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Síndrome de Zellweger
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Hipertensión esencial
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Linfoma de células B no Hodgkin
-Acrocéntrico.
-Presenta 2 bandas muy marcadas en la mitad distal.
-Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
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Cáncer de mama
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Retinobastoma
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Enfermedad de Wilson
Cromosoma 13
Cromosoma 14
-Acrocéntrico.
-Presenta 1 banda proximal y una distal.
-Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
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Enfermedad de Niemann-Pick
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Síndrome de Krabbe
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Bocio familiar
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Retinitis pigmentaria
-Acrocéntrico.
-Presenta dos bandas en la mitad proximal.
-Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
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Enfermedad de Tay-Sachs
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Síndrome de Marfan
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Síndrome de Angelman
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Síndrome de Prader-Willi
Cromosoma 15
Cromosoma 16
-Metacéntrico.
-Tiene una banda de heterocromatina constitutiva en el brazo largo, al lado del centrómero cuyo tamaño puede variar.
-Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
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Talasemia
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Enfermedad de Crohn
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Riñón poliquístico, etc
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Síndrome de Richner-Hanhart
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Tirosinemia
-Submetacéntrico.
-Tiene en el brazo largo una banda doble en posición distal.
-Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
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Cáncer de mama
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Cromosoma 17
Cromosoma 18
-Submetacéntrico.
-Tiene una banda proximal y una distal en el brazo largo.
-Contiene unos 600 genes con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
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Enfermedad de Parkinson
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Deficiencia en glucocorticoides
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Sarcoma sinovial
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Cáncer pancreático
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Linfoma/Leucemia de células B
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Cáncer colorectal
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Obesidad autosómica dominante
-Metacéntrico.
-Es de aspecto general más claro que el 20 y presenta una banda centromérica muy intensa.
-Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
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Neuropatía de Déjerine-Sottas
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Enfermedad de Hirschsprung
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Retinitis pigmentaria
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Síndrome de Peutz-Jeghers
Cromosoma 19
Cromosoma 20
-Acrocéntrico.
-Es de aspecto más oscuro y presenta en el brazo corto una banda oscura.
-Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
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Diabetes insípida
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Cáncer de colon
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Hipertensión esencial
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Resistencia insulínica
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Obesidad severa
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Epilepsia
-Acrocéntrico.
-Tiene una fuerte banda ligeramente separada del centrómero en el brazo largo.
-Contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son:
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Enfermedad de Alzheimer,
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Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa
Cromosoma 21
Cromosoma 22
-Acrocéntrico.
-Es ligeramente mayor que el 21.
-Tiene una pequeña banda oscura prácticamente pesada al centrómero.
-Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
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Neurofibromatosis tipo II
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Leucemia mieloide crónica
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Síndrome de DiGeorge
-Submetacéntrico aproximadamente del tamaño del grupo C.
-Se tiñe mucho (oscuro).
-Tiene una banda muy marcada en la mitad del brazo corto y otra también intensa aproximadamente en la mitad de la del brazo largo.
-Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
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Hemofilia
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Distrofia muscular de Duchenne
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Síndrome de Rett
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Síndrome de Lesh-Nyhan
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Síndrome de Alport
Cromosoma X
Cromosoma Y
-Acrocéntrico.
-Ligeramente más largo que los cromosomas del grupo G.
-Paralelismo que suelen presentar las cromátidas del brazo largo, le da un aspecto más estrecho que el resto de los cromosomas.
-Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
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Azoospermia
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Disgenesia gonadal
