Cromatina X
Introducción
La cromatina es una sustancia que se puede encontrar en los núcleos de las células y resulta de la interacción del ADN con las proteínas HISTÓNICAS, NO HISTÓNICAS y ARN; puede presentar distintos grados de empaquetamiento. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas.
La cromatina mayoritaria (la que constituye la mayor parte del núcleo) recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma que permite identificar cromosomas distintos.
A su vez es posible distinguir dos clases de heterocromatina:
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Heterocromatina constitutiva: Esta es en principio, idéntica para todas las células del organismo. Se sabe que carece de información genética evidente y es la heterocromatina que constituye los centrómeros y telómeros.
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Heterocromatina facultativa: Este tipo de heterocromatina es diferente en los distintos tipos celulares y contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN SATÉLITE y al CORPÚSCULO DE BARR.
El corpúsculo de Barr o cromatina "X" es un cromosoma inactivo que puede verse en algunas células en interfase como una masa de heterocromatina adherida a la membrana nuclear. Fue en 1949, cuando Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en células en interfase femeninas y no en masculinas. A esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa”.
Este cuerpo, es solamente un cromosoma X extremadamente compactado, al estar tan compactado (por las proteínas que se encuentran a su alrededor), la mayoría de los genes de este cromosoma no se expresan. Esto generalmente se da para crear una "compensación de genes" el cual es un proceso en el que la “expresión de genes” es similar en ambos sexos, aunque tengan un par de cromosomas sexuales diferentes. Es por esta razón que en los humanos ocurre lo que se llama “Inactivación de un cromosoma X” en la mujer, o formación del "Corpúsculo de Barr".
Figura 1. Vista de Corpúsculo de Barr para células masculinas y femeninas.
Como ya se mencionó Barr y Bertram descubrieron el cuerpo de Barr, este cuerpo, es solamente un cromosoma X extremadamente compactado, al estar tan compactado (por las proteínas que se encuentran a su alrededor), la mayoría de los genes de este cromosoma no se expresan. Se silenciarán tantos cromosomas X como haya en la célula menos 1, de manera que en una célula XX encontraremos un corpúsculo de Barr, y en una XXX, 2.
Esta inactivación del cromosoma X, se puede dar de dos maneras: al azar, como encontramos en humanos, o de manera predeterminada, como encontramos en mamíferos placentarios como canguros y demás marsupiales. La inactivación al azar es el proceso de inactivación que se da en una etapa muy temprana del embrión, cuando las células aún son totipotenciales y no se han diferenciado. En la XIC (Centro de inactivación del cromosoma X) juegan un rol protagonista dos secuencias de ARN no codificantes llamadas “XIST y TSIX”. Estas dos secuencias son complementarias e inician el controlan el proceso de inactivación del X.
Fundamentos
Materiales
Metodología
Resultados
Se encontraron 4 corpúsculos de Barr en un frotis dde células de la mucosa bucal femenina.
Es posible observar 4 corpúsculos de Barr en un campo del frotis de mucosa oral femenina.
En uno de los campos del frotis de mucosa oral femenina, no hubo presencia de corpúsculos de Barr.
No fue posible encontrar corpúsculo de Barr en la célula de la mucosa oral masculina. Es correcto ya que no se inactiva el cromosoma X (porque solo tienen uno).
Observación de 6 corpúsculos de Barr, en células epiteliales de la mucosa oral femenina.
Utilidad
La utilidad del corpúsculo de Barr, se basa en diferentes aspectos:
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Se utiliza para determinar el sexo cromatínico: Es decir, se puede conocer el sexo fetal, por análisis del contenido celular del líquido amniótico, y este dato puede servir en estudios relacionados con enfermedades ligadas al cromosoma X.
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Para el estudio y análisis de los intersexos (variación orgánica por la cual un individuo presenta discrepancia entre su sexo y sus genitales, poseyendo por tanto características genéticas y fenotípicas propias de varón y de mujer, en grado variable).
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Para la determinación de algunos tipos de alteraciones cromosómicas que involucran a los cromosomas X, entre ellos aberraciones cromosómicas numéricas. Entre los síndromes que es posible diagnósticar con esta técnica son:
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Sindrome de Turner (45, X0)
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Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
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Síndrome de la superhembra (47, XXX)
Figura 2. Síndrome de Klinefelter.
Figura 2. Síndrome de Turner.
Actividad Complementaria
Resuelve la siguiente sopa de letras
Referencias
1. Ahn, J. & Lee, J. (2008) X chromosome: X inactivation. Nature Education.
2. UNAM (2016) Inactivación del cromosma X. Facultad de Química. [En línea] Extraído el 22/Abril/2017. Obtenido de http://depa.fquim.unam.mx/genetica/
3. Descailleaux, J.; Velasquez, M. (1986) Una técnica simplificada para cromatina X. Facultad de Ciencias: Instituto de investigación de Ciencias Biológicas. Universidad Nacional Mayor de San Marcos.
4. De León, N.; Hernández, M.; et al. (2012) Métodos diagnósticos en Genética Clínica. [En línea] Extraído el 22/Abril/2017. Obtenido de http://www.sld.cu/galerias/pdf/uvs/patologiaclinica/presentacion_final_amejeiras.pdf
5. Sánchez, J. (2015) Inactivación del cromosoma X. Genética. [En línea] Extraído el 22/Abril/2017. Obtenido de https://goo.gl/RRBwuo